Független.hu

Ember- és környezetvédelmi, internetes napilap

Miért hal meg valaki 30 éves kora előtt szívrohamban?

Posted by Suggestor - 2015. január 7. szerda

Mintegy 500 000 ember él az Egyesült Államokban örökletes szívbetegséggel: hipertrófiás kardiomiopátiával, amelynek a tüneteit azonban sokan soha meg sem tapasztalják.

A hipertrófiás kardiomiopátia a szívizom legtöbbször genetikai eredetű megbetegedése, amely a kamrák falának megvastagodásával jár. Okozhat szívritmuszavart, szívbillentyű problémát, szívelégtelenséget – és ritkán – hirtelen szívhalált. Sokan azonban, akik a génmutáció hordozói, a tüneteket sem tapasztalják meg.

A miértre a Loyola Egyetem kutatása adja meg a választ: a génmutációhoz ráadásul, a környezeti stressz játszik főszerepet a betegség kialakulásában.

A hipertrófiás kardiomiopátiában a szívizom megvastagszik, nehezebbé válik a szívnek pumpálni a vért. Pitvari fibrilláció lép föl, a vér megnehezített továbbítása miatt légszomj, mellkasi fájdalom, szédülés és ájulás alakul ki, a megnagyobbodott kamra miatt nehezebben tudja a szív pumpálni a vért, szívelégtelenség alakulhat ki – és hirtelen szívhalál.

Ez a vezető oka a szívvel kapcsolatos hirtelen halálnak 30 év alatt – sportolóknál is.

Több, mint 1400 génmutáció áll kapcsolatban a hipertrófiás kardiomiopátiával. Körülbelül 500 ember közül 1 rendelkezik a génmutáció kockázattal. (A kockázat Indiában és Dél-Ázsiában még nagyobb.)

Dr. Sakthivel Sadayappan, a kutatás vezetője állatkísérletben tanulmányozta a környezeti stressz hatását a genetikai mutációra. A magas vérnyomást előidéző procedúra kiváltotta a hipertrófiás kardiomiopátia tüneteit: a szív súlyosabb lett, a pumpálási képessége csökkent és alacsonyabb lett a normális működéshez szükséges fehérje (cMyBP-C) szintje.

Ez arra enged következtetni, hogy nagyobb kockázatnak vannak kitéve a hipertrófiás kardiomiopátiás génmutáció hordozók egy sor környezeti tényező miatt. Olyanok miatt, mint magas vérnyomás, cukorbetegség, alkoholfogyasztás.

A betegség a stressz és az elégtelen cMyBP-C fehérje-szint kombinált hatása miatt következik be, írja Dr. Sadayappan a Journal of Molecular and Cellular Cardiology című szakfolyóiratban.

A folyóirat szerkesztőségi kommentárjában Jennifer Strande (Medical College of Wisconsin) az eredmény váratlanságát hangsúlyozta. Az, hogy a stressz szerepet játszik a betegség kialakulásában, “provokatív feltevés”, és megmagyarázhatja, miért csak néhány génmutáció hordozónál alakul ki betegség. “A stressz módosíthatja a betegség kialakulásának folyamatát – ez megér egy újabb kísérletet.”

Forrás: http://www.eurekalert.org/pub_releases/2015-01/luhs-wd010515.php

Reklámok

Vélemény, hozzászólás?

Adatok megadása vagy bejelentkezés valamelyik ikonnal:

WordPress.com Logo

Hozzászólhat a WordPress.com felhasználói fiók használatával. Kilépés / Módosítás )

Twitter kép

Hozzászólhat a Twitter felhasználói fiók használatával. Kilépés / Módosítás )

Facebook kép

Hozzászólhat a Facebook felhasználói fiók használatával. Kilépés / Módosítás )

Google+ kép

Hozzászólhat a Google+ felhasználói fiók használatával. Kilépés / Módosítás )

Kapcsolódás: %s