Jobban különbözünk egymástól, mint eddig feltételeztük

Minden egyes embernek sajátos DNS ujjlenyomata van. Más szóval, bármely két ember között különbség tehető.

A Müncheni Műszaki Egyetem számítógépes biológusai megállapították, hogy eddig ezeknek a variációknak a hatását meglehetősen alábecsülték a szakemberek.

Ezen az alapon épülhetne fel a személyre szabott orvoslás.

A fehérjéken alapszik az élet, általuk működnek a sejtjeink. Körülbelül 20 000 különböző fehérje felelős az anyagcserénkért, a növekedésünkért, a regenerációnkért. A fehérjék építőkövei az aminosavak, amelyek a sejtekben egymáshoz kapcsolódnak a DNS szabályai szerint.

Amikor egy nagyszabású kutatásban 60 000 ember vérmintáját vizsgálták, meglepődtek azon, hogy milyen széles a variációk száma az egészséges tesztalanyok fehérjéi között. Két, nem rokon egyénben, átlagosan 20 000 aminosav különbözött.

„Mind ezidáig sok szakember úgy vélekedett, hogy ezen variánsok többségének nincs jelentős hatása a fehérjék működésére” – magyarázza Burkhard Rost professzor (Bioinformatika és Komputációs Biológia tanszék).

Azonban nehéz ezt a véleményt bizonyítani: kísérletes kutatások kivitelezhetetlenek ilyen nagyszámú ‘egyetlen aminosav variáns’ (SAV) esetében.

A Müncheni Műszaki Egyetem kutatói kifejlesztettek erre egy saját módszert: a laboratóriumi kísérletek adatainak felhasználásával olyan számítógépes szimulációt terveztek, amely megjósolja – 99.99 százalék pontossággal – az egyetlen aminosav variánsok valószínű hatását, amelyekről semmit sem tudunk.

„Statisztikai módszerekkel, mesterséges intelligenciával, főként a gép tanulásával és idegi hálózatok segítségével sikerült, ezzel alkottuk meg a modelleket.”

Magukat a kutatókat is meglepte az eredmény: az egészséges emberek fehérjéiben levő egyetlen aminosav variánsok  millióinak erős hatást jósolt a modell. A szekvencia-variációknak, amelyek a népesség öt százalékában vannak jelen, még nagyobb hatást jósolt a modell a sejtek működésére nézve.

A hatások természetét azonban a számítógépes biológusok nem tudják megállapítani. A variációk vonatkozhatnak például, a szaglóképességünkre vagy az anyagcserénkben levő különbségekre, esetleg lehetnek betegségekkel kapcsolatosak, vagy fokozhatják a kórokozókkal szembeni immunitásunkat. Befolyásolhatják az egyén válaszát környezeti hatásokra, gyógyszerekre.

„A hétköznapi életben nem láthatók ezek a hatások” – magyarázza Rost professzor. „De bizonyos feltételek mellett ezek a hatások lényegessé válhatnak, például, amikor gyógyszert szedünk, vagy első ízben vagyunk kitéve valamilyen hatásnak.

Nézete szerint a fehérjék befolyását nem lehet szimplán jónak vagy rossznak minősíteni.

„...valószínűleg minden egyes faj többféle variációt próbál ki.” Ezek között lehet az egyénre nézve káros – bizonyos körülmények között. De ha a környezeti feltételek változnak, lehet, hogy attól a variációtól függ majd a faj túlélése.

„A variációk hatásának kutatása a fehérjék struktúrájára és működésére még éppen hogy csak elkezdődött.” Rost professzor szerint felfedezésük a személyre szabott orvoslás útját egyengeti.

„Már rendelkezünk azzal a képességgel, hogy felhasználjuk a DNS-t az egyedi fehérjék funkciójának felfedezésére. A jövőben képesek leszünk ezt az információt felhasználni arra is, hogy megállapítsuk, melyik táplálék vagy gyógyszer a legjobb az egyén számára.”

Forrás: https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-06/tuom-wam061617.php